Die Humangenetik ist ein Fachgebiet der genetisch bedingten Erkrankungen. Zum Aufgabengebiet der Fachärzte für Humangenetik
gehören:
Die Fachärzte befassen sich mit erblich bedingten, angeborenen Fehlbildungen sowie Fehlbildungssyndromen.
Des Weitern stellen Humangenetiker die Diagnose bei äußeren Einflüssen auf das Erbmaterial.
Dabei werden medizinische Diagnoseverfahren und molekularbiologische Forschung miteinander verknüpft. Sie untersuchen Gene,
Chromosomen und DNA. Diese Erkrankungen werden von ihnen erkannt und behandelt. Der Humangenetiker erforscht Erbkrankheiten,
erstellt Abstammungsgutachten und erteilt genetische Beratung.